TSC2/PKD1邻接基因综合征并维持性血液透析1例  

作　　者：姚灿 王荣珍[1] 吴蓉[1] 刘天喜[1] 

机构地区：[1]兰州大学第一医院肾内科,兰州730000

出　　处：《中华医学杂志》2025年第2期171-173,共3页National Medical Journal of China

摘　　要：本文报道1例结节性硬化症2型/多囊肾病1型(TSC2/PKD1)邻接基因综合征并接受维持性血液透析治疗的病例。患者男,27岁,以全身丘疹、间断癫痫发作、血尿、肾功能不全起病。该患者出生无异常,其父母非近亲结婚,均体健。全外显子组测序结果显示,TSC2和PKD1基因存在杂合缺失变异,患者未接受针对性治疗,缓慢进展至肾衰竭尿毒症期。该病目前缺乏有效治疗方式,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂可以延缓病情进展,及早经分子遗传学检测明确诊断后采取针对性治疗或可使患者获益。

关 键 词：邻接基因综合征 多囊肾 结节性硬化 血液透析 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]