CDAN 1基因突变导致的先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰa 1例  

作　　者：郑湧智 李健[1] 

机构地区：[1]福建省血液病研究所,福建省血液病学重点实验室,福建医科大学附属协和医院小儿血液科,福州350001

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第6期454-457,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号);福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006)。

摘　　要：病例资料患儿,男,12岁,以“面色苍白12年”为主诉于2022年9月入院。患儿新生儿期即出现面色苍白、黄疸,当地医院予蓝光照射等治疗(具体诊治不详)后,黄疸消退,仍面色苍白,查血常规:白细胞计数(WBC)4.06×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)53g/L,血小板计数(PLT)268×10^(9)/L;予输注悬浮红细胞(0.35U qd×2天),复查血常规:Hb 79g/L。家属曾多次自行到儿科急诊就诊,查血常规“Hb波动于59-83g/L”,输注悬浮红细胞1U共4次。父母非近亲结婚,体健,无遗传性血液病等疾病家族史。

关 键 词：面色苍白 非近亲结婚 新生儿期 儿科急诊 蓝光照射 疾病家族史 病例资料 血常规 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]