合并完全性大动脉转位的MED13L基因突变1例  

MED13L gene mutation plus transposition of great arteries: one case report

作　　者：徐佳俊 石卓[2] 邱芸香[1] 范佳杰[1] 范祥明 应力阳[2] 舒强[2] 施珊珊[1] Xu Jiajun;Shi Zhuo;Qiu Yunxiang;Fan Jiajie;Fan Xiangming;Ying Liyang;Shu Qiang;Shi Shanshan(Department of Cardiac Intensive Care Unit,Affiliated Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Children's Health,Hangzhou 310052,China;Department of Cardiac Surgey,Affiliated Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Children's Health,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [2]浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《临床小儿外科杂志》2024年第8期787-788,共2页Journal of Clinical Pediatric Surgery

摘　　要：MED13L基因突变及MED13L单倍体不足可引起MED13L综合征,遗传方式为常染色体显性遗传,其临床表现主要包括智力障碍、特殊面容、肌张力低下、语言运动发育迟缓、行为障碍,伴有或不伴有先天性心脏病。本文报道1例产前超声心动图检查诊断为完全性大动脉转位的病例,孕母既往有多次流产史,本次妊娠于孕25+5周时行羊水穿刺采集羊水及父母血液标本,经羊水全外显子基因测序并验证,最终诊断为MED13L基因突变。

关 键 词：MED13L基因突变 完全性大动脉转位 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]