羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值  

作　　者：吴柱茜 赵海龙 唐自立 廖珍华 

机构地区：[1]柳州市人民医院检验科,柳州市病毒性疾病精准医学重点实验室,广西壮族自治区卫生健康委员会广西临床疾病生物技术研究重点实验室(柳州市人民医院),广西柳州545006

出　　处：《贵州医药》2025年第2期284-286,共3页Guizhou Medical Journal

摘　　要：目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出情况。结果 共检出20例异常核型,总异常检出率为20%,在所有异常核型中,“47,XX(XY),+21”最为常见,占35%。结论 羊水染色体核型分析结合基因芯片在高风险孕妇产前染色体畸变筛查中具有重要价值,能有效提高异常检出率,尤其对于高龄孕妇更为重要。

关 键 词：羊水染色体核型分析 基因芯片 高风险孕妇 产前染色体畸变筛查 异常检出率 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]