新生儿AVPR2基因变异致肾性尿崩症1例并文献复习  

作　　者：宋立[1] 杨媛[1] 王琳[1] 郝丽红[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院、天津大学儿童医院新生儿科、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,300074

出　　处：《医学理论与实践》2025年第4期639-641,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：尿崩症(diabetes insipidus,DI)通常分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus,NDI)。DI的患病率为1∶25000,其中遗传性病例占比不到10%[1]。CDI是因精氨加压素(arginine vas-opressin,AVP)缺乏导致。NDI是由于肾脏对AVP作用的抵抗,使其反应能力降低,导致不能吸收水分。

关 键 词：新生儿 肾性 尿崩症 AVPR2 基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]