粘多糖Ⅵ伴超雌综合征1例  

作　　者：李影[1] 

机构地区：[1]淮北市人民医院儿童保健科,安徽淮北235000

出　　处：《安徽医学》2025年第2期264-265,共2页Anhui Medical Journal

摘　　要：1病例资料患儿,女性,3岁4个月,因“生长发育缓慢2年”于2022年8月18日至科室就诊。患儿出生1年后出现纳差、生长速度慢。反复就诊多家医院,给予微量元素、血常规检查,营养性药物口服治疗,症状无改善。个人史:第二胎第二产,足月顺产,出生体质量3.5 kg,母乳喂养,1岁5个月独立行走,1岁8个月会发出“爸妈”。家族史:患儿有一哥哥(10岁),体健,父母非近亲婚配,否认家族有遗传性疾病史。体格检查:体质量13.0 kg,位于同年龄、同性别-1SD水平;身高84.5 cm,位于同年龄、同性别-3SD水平。上肢指距77 cm(身材不匀称)。舟型头、眼距宽、牙齿排列不齐,手指弯曲,双肘关节畸形。心前区未闻及明显杂音,双肺听诊正常,肝脾未明显触及,腹部无膨隆,轻度X型腿,外阴幼女型。

关 键 词：粘多糖Ⅵ 超雌综合征(47 XXX) 芳基硫酸酯酶B基因检查 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]