多中心腕跗骨骨质溶解综合征的诊疗进展  

作　　者：卫炬耀 邱小龙 卢美萍[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中华风湿病学杂志》2025年第1期72-75,共4页Chinese Journal of Rheumatology

基　　金：浙江省"尖兵""领雁"研发攻关计划(2023C03032)。

摘　　要：多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,由肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B基因突变导致。MCTO大多在幼年起病,表现为骨质的溶解破坏,常累及腕骨、跗骨、肘、手指/脚趾和膝关节等,伴或不伴进行性肾衰竭,部分还可伴有颅面部的畸形及发育迟缓等,基因检测和影像学是主要诊断方法,目前仍缺少特效药物。MCTO易与幼年特发性关节炎混淆,对于有特征性的腕、跗骨骨质破坏的患儿,需警惕MCTO,进行基因检测以尽早调整治疗方案。

关 键 词：骨质溶解 原发性 多中心腕跗骨骨质溶解综合征 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B基因 关节炎 青少年 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]