急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征1例并文献复习  

作　　者：阎朝阳 梁靖 刘涵瑜 张海霞[1] 王鹏飞[1] 

机构地区：[1]山东大学附属威海市立医院神经内科,威海264200 [2]山东大学附属威海市立医院电生理科,威海264200

出　　处：《中国医师杂志》2025年第1期143-149,共7页Journal of Chinese Physician

摘　　要：目的总结急性间歇性卟啉病(AIP)合并可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的临床特征,提高对AIP的认识。方法收集2021年4月山东大学附属威海市立医院神经内科收治的1例AIP合并PRES患者的临床资料,包括临床症状、体征、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等,并对已报道的AIP合并PRES患者进行文献复习。结果患者为35岁女性,因"腹痛、腹胀1周,发作性意识不清、肢体抽搐约9 h"入院,头颅磁共振成像提示双侧额叶为主皮层多发异常信号灶。基因检测结果提示HMBS基因杂合变异c.517C>T(p.Arg173Trp)。经补液、营养支持治疗后患者临床症状改善,双侧额叶病灶消失,最终诊断为AIP合并PRES。文献检索到15篇共16例AIP合并PRES患者,以生育期女性为主,除腹痛外,癫痫、自主神经功能障碍、低钠血症发生率较一般AIP升高,且球麻痹和呼吸肌麻痹比例大大增加。结论AIP合并PRES较为罕见,且病情更重,需早期识别病因,积极治疗。

关 键 词：卟啉病 急性间歇性 可逆性后部脑病综合征 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]