以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病诊治1例  

Hypertrophic obstructive cardiomyopathy associated with Fabry disease:a case report

作　　者：刘耀琨 施秋萍[1,2] 骆星谕 马为[1,2,3] Liu Yaokun;Shi Qiuping;Luo Xingyu;Ma Wei(Department of Cardiology,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Institute of Cardiovascular Disease,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Echocardiography Core Lab,Institute of Cardiovascular Disease,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院心血管内科,北京100034 [2]北京大学第一医院心血管疾病研究所,北京100034 [3]北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室,北京100034

出　　处：《中华内科杂志》2025年第2期157-161,共5页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：左心室肥厚(LVH)是临床诊疗过程中常见的心脏表现,病因复杂多样,给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb-3)及其衍生物脱乙酰基Gb-3(lyso-Gb3)在多脏器贮积,引起多系统病变甚至危及生命。心脏常是法布雷病的受累器官之一,心脏受累是导致死亡的主要原因,其中有30%~60%的患者表现为LVH。但由于本病患病率极低,很容易被临床医生忽视,特别是在疾病早期,因诊断延迟最终往往导致不可逆的器官功能损害。近些年,尽管国内外已发布了多部法布雷病诊疗相关专家共识和指南,旨在提高对该病的认识,但在临床实践中临床医生对该病的认知以及对LVH病因的鉴别诊断思路仍有不足。因此,本文通过讲述1例以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病的诊治过程,来系统性阐述LVH的鉴别诊断思路,并进一步提高对法布雷病的诊治能力。

关 键 词：左心室肥厚 肥厚梗阻型心肌病 法布雷病 病因诊断 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]