糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征新生儿1例  

作　　者：黄莹莹 钟劲 姚亚男 甘慧泉 廖亚龙 张娟[1] 

机构地区：[1]南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科,广州510080 [2]南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)新生儿科,广州510080

出　　处：《中华医学杂志》2025年第5期396-398,共3页National Medical Journal of China

基　　金：广东省医学科学技术研究基金(A2024108);广东省人民医院国家自然科学基金启动项目(8220080645)。

摘　　要：患者女婴, 日龄7 d, 因"气促7 d, 全身水肿1 d"于2024年6月1日入广东省人民医院。患儿出生时表现为窒息、低血糖、低钙血症。入院时考虑为糖尿病母亲婴儿综合征。患儿在住院期间出现严重的喂养不良, 心脏超声提示左室流出道重度狭窄、心肌肥厚, 并持续加重。人类外显子组+线粒体基因组检测显示PTPN11基因c.1528C>G(p.G1n510G1u)位点杂合变异, 诊断为糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征。通过使用雷帕霉素延缓心肌肥厚进展, 患儿顺利出院。

关 键 词：努南综合征 糖尿病母亲婴儿综合征 肥厚型心肌病 PTPN11基因 雷帕霉素 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]