成人型Sandhoff病1例  

作　　者：孟全华 孙翀 林洁 赵重波 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040 [2]德阳市人民医院神经内科,德阳618000

出　　处：《中华医学杂志》2025年第6期469-470,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：GM2神经节苷脂贮积病是一种罕见的遗传病,Sandhoff病是该病的一个亚型,本文报道1例成人型Sandhoff病,并进行文献复习,总结发现,该病首发症状多为肢体无力,其他还包括肌肉萎缩、共济失调、痉挛、言语障碍等。肌电图多为慢性神经源性损害肌电改变,患者的预后取决于酶活性,当前该病只能对症治疗,对因治疗也在探索中,如基因增补疗法,底物减少疗法,神经保护疗法。

关 键 词：神经节苷脂贮积病 Sandhoff HEXB 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]