1例儿童Sotos综合征临床特点及影像学分析  

Clinical features and imaging analysis of Sotos syndrome in children: report of one case

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作  者:吴美仙 廖仲军 韦洁如 韦兴勤 覃霄忻 覃文华 WU Mei-xian;LIAO Zhong-jun;WEI Jie-ru;WEI Xing-qin;QIN Xiao-xin;QIN Wen-hua(Department of Radiology,Liuzhou Hospital,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Liuzhou Guangxi 545616,China)

机构地区:[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科,广西柳州545616

出  处:《中国临床医学影像杂志》2025年第2期141-142,共2页Journal of China Clinic Medical Imaging

摘  要:Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以过度生长和面容特殊为主要特征,患儿大多出生后即有明显面容异常,包括特殊面容、智力障碍、生长落后等,由Juan Sotos 1964年首次发现并命名,该病的发病率相对较低,全球发病率约为1/14000活产儿[1],我国报道10例左右,均为散发型,只有少数为家族性遗传,我院2024年2月成功诊断了1例3月龄儿童Sotos综合征。现将相关的临床资料及影像学检查进行报告。

关 键 词:Sotos综合征 儿童 磁共振成像 

分 类 号:R596.1[医药卫生—内科学] R339.31[医药卫生—临床医学] R445.2

 

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