检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:吴美仙 廖仲军 韦洁如 韦兴勤 覃霄忻 覃文华 WU Mei-xian;LIAO Zhong-jun;WEI Jie-ru;WEI Xing-qin;QIN Xiao-xin;QIN Wen-hua(Department of Radiology,Liuzhou Hospital,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Liuzhou Guangxi 545616,China)
机构地区:[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科,广西柳州545616
出 处:《中国临床医学影像杂志》2025年第2期141-142,共2页Journal of China Clinic Medical Imaging
摘 要:Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以过度生长和面容特殊为主要特征,患儿大多出生后即有明显面容异常,包括特殊面容、智力障碍、生长落后等,由Juan Sotos 1964年首次发现并命名,该病的发病率相对较低,全球发病率约为1/14000活产儿[1],我国报道10例左右,均为散发型,只有少数为家族性遗传,我院2024年2月成功诊断了1例3月龄儿童Sotos综合征。现将相关的临床资料及影像学检查进行报告。
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