Menkes病1例  

Menkes disease: report of one case

作　　者：江露 覃文华 覃罗晓 廖仲军 杨柳艳 覃慧 JIANG Lu;QIN Wen-hua;QIN Luo-xiao;LIAO Zhong-jun;YANG Liu-yan;QIN Hui(Guangzhou Women and Children's Medical Center Liuzhou Hospital,Liuzhou Guangxi 545616,China)

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院,广西柳州545616

出　　处：《中国临床医学影像杂志》2025年第2期145-146,共2页Journal of China Clinic Medical Imaging

摘　　要：Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该病的认识。

关 键 词：Menkes卷发综合征 磁共振成像 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R445.2[医药卫生—临床医学]