新发GNAS基因突变致婴儿板层样皮肤骨瘤伴局限性脱发1例  

A case of infantile plate-like osteoma cutis complicated by focal alopecia caused by a novel mutation in the GNAS gene

作　　者：吴邓婷 何瑞 杨思燕 张嫦娥 马琳[2] 张斌[2] Wu Dengting;He Rui;Yang Siyan;Zhang Chang′e;Ma Lin;Zhang Bin(Department of Dermatology,Children′s Hospital Affiliated of Zhengzhou University,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450018,China;Department of Dermatology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科,郑州450018 [2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京100045

出　　处：《中华皮肤科杂志》2025年第2期175-177,共3页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：北京市自然科学基金(7222058);河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202209);国家区域医疗中心开放课题(NRMC0101);国家重点研发计划项目(2023YFC2508200)。

摘　　要：患儿男,4个月15天。因出生时即有左前胸及头皮质硬皮损伴脱发就诊,头皮皮损因表面头发稀疏而发现。患儿系第1胎第1产,36+1W早产、剖宫产,无宫内发育迟缓,无窒息史;出生时无外伤及传染病史;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史.

关 键 词：非近亲结婚 传染病史 窒息史 宫内发育迟缓 板层 皮肤骨瘤 剖宫产 

分 类 号：R751[医药卫生—皮肤病学与性病学]