MPIG6B基因变异相关血小板减少伴骨髓纤维化1例  

MPIG6B gene variation causing thrombocytopenia with myelofibrosis in a child

作　　者：王亚 童琳 赵倩 周丽娜[2] 孟岩[1] 窦颖[1] Wang Ya;Tong Lin;Zhao Qian;Zhou Lina;Meng Yan;Dou Ying(Department of Hematology and Oncology,Children′s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,Chongqing 400014,China;Chongqing Key Laboratory of Child Rare Diseases in Infection and Immunity,Children′s Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,重庆400014 [2]重庆医科大学附属儿童医院儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第3期300-302,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2705003);重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划(W0132)。

摘　　要：1例6岁患儿以反复血小板减少起病,临床表现为皮肤瘀斑瘀点、间断鼻衄等出血性症状,伴轻中度贫血,骨髓穿刺及活检检查示骨髓纤维化。全外显子组测序发现MPIG6B基因第3外显子c.420T>A(p.Tyr140Ter)纯合变异,患儿父母均为该位点杂合携带者。予激素、免疫球蛋白、免疫抑制剂等治疗,血小板计数无明显改善,需定期依赖输注血小板及红细胞悬液等替代治疗。

关 键 词：骨髓纤维化 患儿父母 皮肤瘀斑 瘀点 免疫球蛋白 红细胞悬液 免疫抑制剂 血小板减少 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]