儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例报告  

作　　者：赵娜 赵莉 张真 代汝俊 赵洁 王嵘鑫 

机构地区：[1]沧州市中心医院儿内科,河北沧州061000

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2025年第1期52-55,共4页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology

基　　金：河北省卫生和计划生育委员会科研基金项目(20232125)。

摘　　要：腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的罕见单基因遗传病,该病与ADA2基因变异所致其功能缺失有关。本文报告了1例DADA2患儿的病例资料,其主要临床表现为反复发热、网状青斑、脑卒中及ADA2基因复合杂合变异,给予肿瘤坏死因子-α(TNF-α)受体拮抗剂治疗后病情得到控制。结合本例报告国内共发现6例DADA2患儿,其中2例为纯合变异,4例为复合杂合变异;共10个变异位点,包括1个移码变异,8个错义变异,1个内含子区变异。就本例报告而言,其变异位点c.1082-7T>A国内外均未报道,为新发现的ADA2基因变异类型,进一步丰富了ADA2基因谱。

关 键 词：腺苷脱氨酶2缺乏症 ADA2基因 发热 网状青斑 脑卒中 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]