婴儿单纯型甘油激酶缺乏症1例  

作　　者：王姣 曹凯璐 张爱梅[2] 张立明[2] 

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,潍坊261000 [2]潍坊市人民医院新生儿科

出　　处：《山西医科大学学报》2025年第1期110-112,共3页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：甘油激酶缺乏症(glycerolkinasedeficiency,GKD)是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢性疾病,由甘油激酶(GK)基因的缺失或突变引起,多见于男性,可分为单纯型和复杂型两种。复杂型又称XP21邻近基因缺失综合征,临床表现与缺失的基因相关,呈多个单基因缺陷病的综合症状,如先天性肾上腺皮质功能不全、高甘油三酯血症、杜氏肌营养不良等。单纯型主要是由于GK基因突变所致,表现为发作性呕吐、代谢性酸中毒、中枢神经系统症状等。现报道1例经基因诊断确诊的GKD患儿的临床资料,探索GKD患儿的临床表现及遗传特点,以进一步提高临床医师对本病的认识。

关 键 词：单纯型甘油激酶缺乏症 婴儿 GK基因突变 高甘油三酯血症 低血糖 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]