假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并糖调节受损1例报告  

Pseudohypoparathyroidism Ⅰb combined with impaired glucose regulation:report of one case

作　　者：颜菊 刘艳 徐寒松 陈永华 丁梦薇 陈佩铟 张赟 LI Bing;WANG Jing-xuan;HU Jing-sheng

机构地区：[1]贵州省第二人民医院内分泌科,贵州贵阳550001

出　　处：《中国实用内科杂志》2025年第2期168-171,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：贵州省卫生健康科研项目(2025GZWJKJXM1174);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究专项(202500519);贵州省名中医传承工作室建设项目石恩骏贵州省名中医传承工作室。

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是指甲状旁腺素(PTH)在机体生物学作用下降,因常染色体显性遗传或新发基因突变导致外周靶细胞对PTH抵抗引起的遗传性疾病[1]。其具有与甲状旁腺功能减退症类似的生化表现,因受累器官不同,临床表现多样,但共同的特征为低钙血、高磷血、手足抽搐,血清PTH水平显著高于正常,部分有多种内分泌激素紊乱及伴发躯体畸形疾病:如表现出了促甲状腺激素(TSH)、生长激素释放激素(GHRH)、促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)等的抵抗;听觉丧失、视力障碍、免疫缺陷、骨骼畸形等,甚至存在一些目前未被发现的器官功能损害[2]。

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 糖调节受损 甲状旁腺素 

分 类 号：R582.2[医药卫生—内分泌]