17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道  

17 alpha-hydroxylase/17,20 carbon chain lyase deficiency associated with type 2 diabetes:a case report

作　　者：魏亚庆[1] 夏广昊 刘菊香[1] 权金星[1] Wei Yaqing;Xia Guanghao;Liu Juxiang;Quan Jinxing(Department of Endocrinology,Gansu Provincial Hospital,Lanzhou 730000,China)

机构地区：[1]甘肃省人民医院内分泌科,兰州730000

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是由细胞色素氧化酶P450(cytochrome P450,CYP)基因突变所致,CYP17A1基因为单拷贝基因,全长约13 kb,含8个外显子和7个内含子,位于第10号染色体的长臂10(10q 24-q25)。CYP17A1缺陷可引起肾上腺皮质醇和性激素合成障碍.

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 先天性缺陷 细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质激素 基因突变 缺乏症 2型糖尿病 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]