先天性点状钙化软骨发育异常1例  

One Case:Congenital Chondrodysplasia Calcificans Punctata

作　　者：田建国 刘峰[1] 田昭俭[1] TIAN Jian-guo;LIU Feng;TIAN Zhao-jian(Department of Radiology,Shengli Oilfield Central Hospital,Dongying 257034,Shandong Province,China)

机构地区：[1]胜利油田中心医院放射科,山东东营257034

出　　处：《罕少疾病杂志》2025年第3期8-8,共1页Journal of Rare and Uncommon Diseases

基　　金：国家临床重点专科基金项目[国卫办医函(2018)292号]。

摘　　要：1病例资料患儿,男,30d。发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院。体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限。实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常。家族史及母孕期特殊用药史不明。入院后行胸部及四肢骨平片评估病情。

关 键 词：先天性点状钙化软骨发育异常 软骨发育异常 X线 

分 类 号：R812[医药卫生—放射医学]