伴UNC13D基因突变的原发性噬血细胞综合征1例并文献复习  

作　　者：张君玲 吴涛 周进茂 王莹 宋瑞 石亚军 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科,兰州730050

出　　处：《国际免疫学杂志》2024年第6期699-701,共3页International Journal of Immunology

基　　金：甘肃省创新基地和人才计划(甘肃省白血病临床医学研究中心)(21JR7RA015)。

摘　　要：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),通常也称之为噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),其病因是吞噬细胞和毒性T细胞以及自然杀伤(natural killer,NK)细胞的侵袭性活化,导致高细胞因子血症以及随后的细胞因子风暴和免疫介导的多器官系统损伤。其主要的临床特征表现为持续性发热、肝脏和/或脾脏肿大、三系减少、肝功能损伤及凝血功能异常。HLH是一种罕见的疾病,疾病的进展速度很快,致死率极高。现分析中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科就诊的1例HLH患者病例,并进行相关文献复习。

关 键 词：噬血细胞综合征 UNC13D基因突变 自然杀伤细胞 依托泊苷 地塞米松 

分 类 号：R552[医药卫生—血液循环系统疾病]