儿童PI3Kδ过度活化综合征一例  

作　　者：张睿[1] 吴亚斌 陈霞[2] 

机构地区：[1]湖北医药学院湖北省妇幼保健院研究生培养基地,武汉430000 [2]华中科技大学附属湖北妇幼保健院儿童呼吸内科,武汉430000

出　　处：《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第10期965-969,共5页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：PI3Kδ过度活化综合征(activated PI3Kδ syndrome,APDS)是一种常染色体显性的遗传性疾病,分为APD1和APDS2两型。APDS1和APDS2是分别由PIK3CD和PIK3R1基因缺陷引起的一种原发性免疫缺陷病。APDS的临床特点主要包括反复呼吸道感染、非肿瘤性淋巴组织增生性疾病、支气管扩张、自身免疫性和炎症性疾病、恶性肿瘤、生长迟缓及异常免疫学表现[1]。本病最初由Angulo等英国研究团队于2013年首次报道[2]。随后,中国的研究者刘辉等人在2016年对该病进行了国内首次报道[3]。

关 键 词：PIK3CD基因 APDS PIK3R1基因 PI3Kδ过度活化综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]