全外显子测序诊断伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例及局限型单纯型大疱性表皮松解症1家系  

A case of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation and a family with localized epidermolysis bullosa simplex diagnosed by whole-exome sequencing

作　　者：贾茜 苏敏静 卓纳[1] 李欣[1] 韩建文[1] Jia Qian;Su Minjing;Zhuo Na;Li Xin;Han Jianwen(Department of Dermatology and Venereology,the Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical University,Hohhot 010050,China)

机构地区：[1]内蒙古医科大学附属医院皮肤性病科,呼和浩特010050

出　　处：《中华皮肤科杂志》2025年第3期260-262,共3页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：内蒙古科技计划项目(2019GG082)。

摘　　要：例1男,13岁。6个月时全身出现红色丘疹、小结节,躯干、四肢偶有水疱,手足水疱、大疱,疱壁紧张、疱液澄清,摩擦、受热后易发生,可自行愈合且无瘢痕及粟丘疹形成,遗留点状、灶状角化。1岁时躯干、四肢散在出现点片状色素沉着及色素减退。

关 键 词：点状色素沉着 红色丘疹 局限型 粟丘疹 点片状 色素减退 小结节 大疱 

分 类 号：R75[医药卫生—皮肤病学与性病学]