重组人生长激素治疗假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例  

作　　者：胡乃琪 李正娉 刘戈力[1] 姜丽红[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《天津医科大学学报》2025年第2期174-176,共3页Journal of Tianjin Medical University

基　　金：天津市卫生健康科技项目(重点学科专项)(TJWJ2022-XK008)。

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种临床上罕见的内分泌遗传疾病,在日本、丹麦的发病率分别约为0.34/10万、1.1/10万,目前我国尚无该病流行病学资料[1]。PHP以低血钙、高血磷及终末器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为主要特征。根据注射外源性PTH后尿环磷酸腺苷(cAMP)的变化,对PHP进行分型:无变化者为PHPⅠ型;cAMP排出增加者为PHPⅡ型[2]。该疾病是由GNAS基因变异所致,GNAS基因位于20q13.2,是一种复杂的印记基因,包括13个外显子和12个内含子,约20 kb。GNAS基因可以转录多个产物,有刺激性G蛋白α亚单位(Gsα)、Gsα特大片段(XLsα)、神经内分泌蛋白55(NESP55)、未翻译的外显子A/B(GNAS exon A/B)和附加反义转录本(AS)[3]。

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良 重组人生长激素 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]