1例由胃肠道息肉确诊Cowden综合征的诊断体会及文献复习  

作　　者：李佳 何玲玲 

机构地区：[1]北京怀柔医院消化科,北京101400 [2]首都医科大学附属北京地坛医院消化科,北京100015

出　　处：《现代临床医学》2025年第2期100-102,共3页Journal of Modern Clinical Medicine

摘　　要：Cowden综合征(CS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,该病患者患乳腺癌、甲状腺癌、子宫癌等癌症的风险明显增加,可导致多系统良性肿瘤和神经发育问题。我国与CS相关的文献报道较少,临床医生对其诊疗经验不足,容易影响患者预后。因此,早期识别该病,对高风险人群进行筛查并及时干预,对改善CS预后具有重要意义。本研究通过分析1例CS患者的临床资料,总结其诊断经验,旨在加强临床医生对该病的认识,避免漏诊。

关 键 词：Cowden综合征 消化道息肉 甲状腺结节 乳腺结节 纵隔子宫 皮肤角化症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]