中年男性以关节疼痛为首发症状的肝豆状核变性一例报道  

作　　者：潘建兰 欧阳福 石红梅 

机构地区：[1]桂林医学院附属医院全科医疗科,广西桂林541000 [2]桂林医学院第二附属医院综合科,广西桂林541199

出　　处：《内蒙古医学杂志》2025年第2期253-256,共4页Inner Mongolia Medical Journal

摘　　要：患者,男,52岁,因反复腰痛,左侧肢体关节疼痛两年余,加重8 d,于2022年1月2日就诊于我院全科医疗科。两年前在无明显诱因下患者出现腰痛、左侧腕关节及膝关节疼痛,疼痛可忍受,无放射痛,活动后疼痛明显,无红肿、无僵硬、无麻木,活动不受限,无偏侧肢体乏力,无视力下降、视物旋转,无发热及头晕、头痛等不适,未予重视,2021年5月因上述症状加重并伴有左侧大拇指疼痛于当地医院行膝关节及腕关节MRI,提示:左股骨、胫骨关节面下异常信号影,考虑缺血性病变;左腕月骨缺血性坏死。当地医院建议其行腕关节手术治疗,但患者拒绝手术治疗,给予对症支持治疗未见缓解,遂到我院就诊。

关 键 词：肝豆状核变性 ATP7B基因突变 骨质疏松 

分 类 号：R47[医药卫生—护理学]