延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤2例和文献回顾  

作　　者：马晓梅 胡雅莉 李慧敏 王岳 许飞雪[2] 

机构地区：[1]兰州大学第一临床医学院,兰州730000 [2]兰州大学第一医院妇产科,甘肃省妇科肿瘤重点实验室,兰州730000

出　　处：《生殖医学杂志》2025年第4期540-543,共4页Journal of Reproductive Medicine

摘　　要：子宫平滑肌瘤是女性最常见的盆腔良性肿瘤,而延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-DUL)却是非常罕见的。FH基因杂合种系突变可导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征,对FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者,应完善基因检测来排除罹患HLRCC的可能性。FH突变携带者中检测到肾囊肿可能是HLRCC相关肾细胞癌(RCC)的潜在瘤前病变,应警惕HLRCC相关RCC可能。本文通过回顾2例FH缺陷型子宫平滑肌瘤,探讨其形态学特征、罕见基因变异及其临床意义。

关 键 词：子宫平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 延胡索酸水合酶缺乏型子宫平滑肌瘤 延胡索酸水合酶基因突变 

分 类 号：R711.74[医药卫生—妇产科学]