糖尿病酮症酸中毒合并染色体16p11.2微缺失1例  

作　　者：孙雁[1] 李伟[2] 

机构地区：[1]枣庄市台儿庄区人民医院内分泌科,枣庄277400 [2]枣庄市台儿庄区人民医院检验科,枣庄277400

出　　处：《中国临床实用医学》2025年第1期59-60,共2页China Clinical Practical Medicine

摘　　要：患者女,16岁,因恶心呕吐1 d,意识模糊2 h于2022年3月5日入台儿庄区人民医院内分泌科住院治疗。患者血糖高、酮体阳性、意识模糊,以糖尿病酮症酸中毒收入院治疗,病情稳定后检查基础胰岛素、C肽在正常范围,糖尿病自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体阴性,胰岛功能曲线低平,无明显的峰值,有糖尿病家族史,服用胰岛素促泌剂治疗有效,母女进行分子遗传学检测,均存在存在染色体片段缺失。最后诊断为16p11.2微缺失综合征、特殊类型糖尿病。一直口服二甲双胍、格列美脲治疗,随访血糖控制良好。

关 键 词：糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 微缺失综合征 二甲双胍 格列美脲 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌]