BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习  

Analysis of a pedigree with motor-intellectual development retardation caused by BCL11B heterozygous variant and literature review

作　　者：王宏英 马宗艳[2] 徐健[2] 魏畅 王孝文 岳保珠[2] WANG Hongying;MA Zongyan;XU Jian

机构地区：[1]山东第二医科大学康复医学院,山东潍坊261042 [2]潍坊市妇幼保健院 [3]北京智因东方转化医学研究中心有限公司

出　　处：《中国儿童保健杂志》2025年第4期461-464,共4页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：Punwani等在2016年,首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍臼。此外,后续研究验证了BCL11B基因突变的致病性,除Lessel等[2-7]的报道外,其他突变位点均存在全面发育迟缓,智力障碍以及言语障碍及伴有特殊面容。

关 键 词：BCL11B 运动发育障碍 痉挛性瘫痪 全外显子测序 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]