中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者听力和前庭功能受损特征  

Phenotypic and Genotypic Characterization of Chinese Adult Patients With NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease With Hearing Loss

作　　者：吴冰璇 罗艺 吴迪[1] 王轶[3] 沈敏 WU Bingxuan;LUO Yi;WU Di;WANG Yi;SHEN Min(Department of Rheumatology and Clinical Immunology,National Clinical Research Center for Dermatologic and Immunologic Diseases(NCRC-DID),Key Laboratory of Rheumatology and Clinical Immunology,Ministry of Education,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Rare Diseases,State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Otorhinolaryngology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID),风湿免疫病学教育部重点实验室,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科,疑难重症及罕见病全国重点实验室,北京100730 [3]中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科,北京100730

出　　处：《罕见病研究》2025年第1期70-74,共5页Journal of Rare Diseases

摘　　要：2023年9月,Rheumatology(Oxford)在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP3相关自身炎症性疾病的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者的听力和前庭功能损害的特征,强调了临床医生关注NLRP3相关自身炎症性疾病患者高频听力和前庭功能的必要性。

关 键 词：NLRP3基因 NLRP3相关自身炎症性疾病 TNF-α 冷吡啉相关周期性综合征 听力损害 前庭功能障碍 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]