新生儿遗传代谢病治疗迈向“病因根治”  

作　　者：刘勇 

机构地区：[1]《妇儿健康导刊》

出　　处：《妇儿健康导刊》2025年第8期1-4,共4页JOURNAL OF WOMEN AND CHILDREN'S HEALTH GUIDE

摘　　要：新生儿疾病筛查是我国出生缺陷三级防控措施中的重要环节,是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施。随着遗传代谢病研究水平和诊治技术的提高,我国儿童遗传代谢病的研究取得了很大进步。淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任王玉美表示:“遗传代谢病的治疗正从‘对症缓解’迈向‘病因根治’,基因治疗、mRNA技术、新型酶替代等领域的突破为患儿带来希望。”

关 键 词：mRNA技术 酶替代 基因治疗 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]