MRAP基因变异导致家族性糖皮质激素缺乏症2型2例  

Familial glucocorticoid deficiency type 2 caused by MRAP gene variation in 2 cases

作　　者：舒文静 李佳承 郑健 刘涛 李荣[1] Shu Wenjing;Li Jiacheng;Zheng Jian;Liu Tao;Li Rong(Department of Endocrinology and Genetic Metabolism,Children′s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorder,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorder,Chongqing Key Laboratory of Child Rare Disease in Infection and Immunity,Chongqing 400010,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院内分泌与遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室,重庆400010

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第4期420-423,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：2例患儿以低血糖反复发作伴皮肤色素沉着、生长发育迟缓为主要表现,基因全外显子测序均为MRPA基因复合杂合变异,均诊断为家族性糖皮质激素缺乏症2型。2例患儿经口服给予氢化可的松替代治疗后皮肤色素沉着症状明显改善,低血糖和抽搐等症状均明显控制,智力发育和功能评估达到同龄儿标准。此外,根据血清电解质水平适当补充小剂量氟氢可的松可能会改善患者的生长发育情况。

关 键 词：家族性糖皮质激素缺乏症2型 MRAP基因变异 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]