7q11.23基因重复并22q11.2基因重复致新生儿Pierre-Robin综合征1例  

作　　者：桑桂梅 崔清洋 李珍珍 崔心怡 

机构地区：[1]新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100 [2]牡丹江医学院第一临床学院,黑龙江牡丹江157011

出　　处：《医学临床研究》2025年第4期736-736,F0003,共2页Journal of Clinical Research

基　　金：新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。

摘　　要：1临床资料患儿女,11 d,第四胎第三产,胎龄35+4周,因“妊娠高血压疾病及妊娠期糖尿病”剖宫产娩出,出生无外伤及窒息史,因“生后呼吸困难11 d,加重伴呛奶3 d”入院。生后即出现呼吸困难,家属未予以重视。3 d前出现呛奶(1~2次/d),呼吸困难加重,无发绀及呻吟,无发热及皮肤花纹。入院查体:反应差,全身皮肤无发绀,前囟平软,小下颌,无唇裂,不完全腭裂,双肺呼吸音粗,可闻及湿啰音,心腹无异常,四肢肌张力正常。

关 键 词：Pierre Robin综合征 婴儿 新生 疾病 基因复制 

分 类 号：R726.821.1[医药卫生—儿科]