表面活性物质蛋白B遗传缺陷研究新进展  

作　　者：尹晓娟[1] 

机构地区：[1]第一军医大学珠江医院儿科,广东广州510282

出　　处：《中国儿童保健杂志》2002年第6期410-412,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：SP B为肺表面活性物质蛋白之一 ,在正常肺 /表面活性物质的功能中起着必不可少的作用。SP B质与量的任一改变都会引起肺生理功能的紊乱 ,其遗传缺陷与肺疾病相关联。迄今为止 ,采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术已发现 18种SP B基因突变 ,这些基因突变主要分布在SP B基因的前 9个exon上 ,以exonⅡ、exonⅣ和exonⅦ分布尤甚 ,且SP B基因突变的种类及分布频率在不同的种族、研究群体和疾病种类中不同。这些突变通过不同的途径引起SP B减少或功能下降 ,从而与NRDS、CAP、ARDS等疾病发病相关联。本研究综合分析SP B的结构、功能、基因突变及其遗传缺陷与疾病相互关系的研究进展 ,为在国内进一步开展SP B的临床和基础研究打下基础。

关 键 词：SP-B 遗传缺陷 儿童 分子结构 

分 类 号：R725.96[医药卫生—儿科]