先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)  

作　　者：陈红[1] 郑军[2] 朱丽遵[3] 

机构地区：[1]大连市友谊医院妇产科,辽宁大连116001 [2]大连医科大学第一临床学院生殖研究室,辽宁大连116011 [3]大连医科大学第二临床学院,辽宁大连116027

出　　处：《大连医科大学学报》2002年第4期270-271,共2页Journal of Dalian Medical University

摘　　要：[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

关 键 词：先天性卵巢发育不全综合症 核型 临床表现 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]