在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA  

作　　者：曾溢滔[1] 任兆瑞[1] 张美兰[1] 黄英[1] 曾凡一[1] 黄淑帧[1] 陆建英[2] 朱效林[2] 

机构地区：[1]上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海200040 [2]上海市第一妇婴保健院,上海200040

出　　处：《科学通报》1992年第22期2097-2099,共3页Chinese Science Bulletin

基　　金：上海市科委科学基金

摘　　要：动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。

关 键 词：性反转 SRY 基因突变 女性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]