肺动脉高压遗传学研究新进展  

作　　者：颜艺[1] 王晓建[2] 荆志成[2] 

机构地区：[1]同济大学附属上海市肺科医院,上海200433 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,国家心血管病中心,阜外心血管病医院,心血管疾病国家重点实验室,血栓性疾病诊疗中心,北京100037

出　　处：《慢性病学杂志》2015年第1期52-56,60,共6页Chronic Pathematology Journal

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81320108005);北京市自然科学基金资助项目(7141009)

摘　　要：肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗传学研究多集中在转化生长因子(TGF-β)信号通路。该通路的多个重要基因(BMPR2、ALK1、ENG、SMAD9)的遗传变异已被证实是遗传性PAH和特发性PAH的致病因素。近年来,随着遗传学研究技术的进步,多个新的非TGF-β通路PAH致病基因或修饰基因被陆续发现,包括CAV1、KCNK3、Top B、P1CBLN2等。这些疾病基因的发现加深了对PAH的遗传机制的认识,也为PAH的个体化诊疗提供了新的可能。

关 键 词：特发性肺动脉高压 遗传性肺动脉高压 转化生长因子Β 发病机制 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]