中国人端粒酶催化亚基 (hTERT)基因第六内含子VNTR多态性研究(英文)  

Genotype and Allele Frequency of the Variable Number Tandem Repeat Polymorphism in the VNTR6-1st of the of Human Telomerase Reverse Transcriptase (hTERT) Gene in Chinese Population

作　　者：邢瑞云[1] 周绪斌[1] 吕星[1] 孙琪云[2] 姚波[2] 郑晓飞[1] 

机构地区：[1]军事医学科学院放射医学研究所,北京100850 [2]军事医学科学院附属307医院,北京100039

出　　处：《Acta Genetica Sinica》2004年第3期227-230,共4页

基　　金：国家重点基础研究发展规划项目(批准号:G2 0 0 0 0 570 0 1 );国家自然基金项目 (批准号 :30 1 70 52 1 )资助~~

摘　　要：端粒酶的激活在肿瘤发生、衰老以及细胞永生化过程中起重要作用 ,端粒酶催化亚基 (hTERT)的表达是诱导端粒酶活性的限制性步骤 ,hTERT的表达受到复杂的调控。hTERT基因组全长 40kb ,包含 16个外显子及 15个内含子 ,其中 ,在第 2和第 6内含子中各存在 2个可变数目串联重复 (VNTR)多态性序列 (VNTR2 1st、VNTR2 2nd以及VNTR6 1st和VNTR6 2nd) ,在第 12内含子存在另一个单态性串联重复序列。通过对北京地区 2 10例汉族健康人群hTERT基因第 6内含子中 3 6 bpVNTR6 1st的多态性进行调查研究 ,结果在调查人群中观察到 18、2 0、2 1、2 2、2 3、2 6和 3 5次重复共 7种等位基因型以及 14种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。与韩国浦山地区调查人群类似 ,2 0、2 2及 3 5次重复为最常见的等位基因型 ,这 3种等位基因型频率占调查人群总数的 94 76%。除了3 5次重复等位基因型频率与浦山地区人群存在差异外 ,其他基因型频率差异不显著。此外 ,除了在部分重复 2 2次的等位基因型中VNTR 5′端与浦山地区人群相同外 ,其他等位基因型中 ,北京地区汉族人VNTR6 1st 5′端均存在 53bp插入片段 ,显示出不同人种VNTR6 1st周边序列的差异性。The variable number of tandem repeat(VNTR) polymorphism in the intron 6 of the human telomerase reverse transcriptase(hTERT) was investigated.Seven alleles of 18,20,21,22,23,26 and 35 repeats of the 36 bp VNTR6-1st and 14 genotypes were identified among 210 unrelated healthy Chinese individuals(Han people) living in Beijing.The 20,22 and 35 repeats were the most frequent alleles which accounted for 94.76% of the total alleles observed.The allele frequency of the Chinese population showed no difference with that of the Korea population living in Pusan except for allele of 35 repeats.But the 5′ flanking region of VNTR6-1st polymorphic sequence of the Chinese population included a 53-bp insert compared with that of korea population except for some alleles of 22 repeats.

关 键 词：端粒酶 端粒酶催化亚基 基因多态性 VNTR 

分 类 号：Q987[生物学—遗传学]