检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]同济医科大学附属同济医院儿科
出 处:《中华医学遗传学杂志》1992年第2期103-104,共2页Chinese Journal of Medical Genetics
摘 要:遗传性鞘脂代谢缺陷为1组比较常见的遗传性疾病,临床表现类似,故必须进行酶学测定确诊。过去对这类疾病缺陷酶测定都是采用血清,白细胞及尿液等样品,采集和前处理均比较复杂,因此,作者采用人工合成的4-甲基伞形酮(4-mu)衍生物为底物。
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