鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法  

作　　者：喻唯民[1] 周忠蜀[1] 徐力[1] 刘培嫦[1] 张金泉[2] 常明[2] 

机构地区：[1]中日友好医院儿科 [2]中日友好医院药学部

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1992年第5期294-296,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家教委留学回国人员工作资助费支持项目

摘　　要：遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后已大大改善。而BH_4缺乏症患者,由于苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化反应均因辅因子BH_4的缺乏而受到影响,患者除血phe增高外,并有多巴胺、5-羟色胺2种神经介质减少。

关 键 词：高苯丙氨酸 血症 尿液 喋呤谱 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]