中国汉族人群A_2亚型分子遗传背景的研究  

A study on the molecular genetic background of A2 subtype in the Chinese Han population

作　　者：喻琼[1] 吴国光[1] 邓志辉[1] 苏宇清[1] 梁延连[1] 魏天莉[1] 

机构地区：[1]深圳市输血医学研究所,广东深圳518035

出　　处：《中国输血杂志》2004年第2期83-86,共4页Chinese Journal of Blood Transfusion

基　　金：广东省医学科研基金课题 (编号 :2 0 0 164 1);深圳市科技局资助项目 (编号 :2 0 0 3 0 42 17)

摘　　要：目的　研究中国汉族人群ABO血型系统A2 亚型的分子遗传背景。方法采用PCR SSP法ABO基因分型试剂盒进行ABO常规基因定型。血清学确定为A2 亚型、PCR SSP法基因定型为A2 0 1或A1 0 2基因的 2 0例样本 ,对其ABO基因的第 6、第 7外显子进行DNA直接测序。结果① 2 6 0个随机的个体 ,经PCR SSP方法ABO基因定型试剂盒检测 ,检出O1、B、A1 0 1 (A4 6 7c)和A1 0 2 /1 0 3(A4 6 7T) 4种等位基因 ,但未检出A2等位基因。②采用血清学方法从 2 4 5 2例A或AB型随机献血者中筛检出的 2 0例A2 亚型样本 ,经PCR SSP基因定型 ,仅 5例为A2 0 1O1或A2 0 1B ,而其余 1 5例为A1 0 2O1或A1 0 2B。经DNA直接测序 ,结果 5例证实为A2 1 ,1 3例为A2 4 ,1例为A1 2 ,1例不能确定 ;A2等位基因中除 1 0 6 1C缺失外 ,还存在 4 6 7C >T、1 0 0 9A >G等点突变。结论中国汉族人群A2基因呈现多样性并存在自身特点 ,各A2等位基因的频率及分布与其它人群的资料存在差异 ,中国汉族人群A 2亚型中以A2 4等位基因 (4 6 7T、1 0 0 9G)

关 键 词：ABO血型 A2等位基因PCR-SSP DNA直接测序 

分 类 号：Q78[生物学—分子生物学] R512.91[医药卫生—内科学]