温州市科技计划项目(Y20100272)

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Leber遗传性视神经病变家系tRNA GluA14683G突变的检测分析被引量：1
《中华眼底病杂志》2013年第3期266-270,共5页梁敏 张娟娟 刘晓玲 瞿佳 管敏鑫 
浙江省教育厅科研项目（Y201017001）;温州市科技计划项目（Y20100272）
目的寻找与Leber遗传性视神经病变（LHON）相关的新突变位点。方法经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究。先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查。先证者发病年龄分别为7、14岁。358名健康成年人作为正常对照组。提取所有受检者外...
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变 
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