四川省科技厅科技支撑计划项目(2010SZ0086)

作品数：12被引量：7H指数：2
导出分析报告
相关作者：徐严明安冉李艳陈静杨兴隆更多>>
相关机构：四川大学华西医院东莞市人民医院四川大学更多>>
相关期刊：《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国现代神经疾病杂志》更多>>
相关主题：家系饮水呛咳肌萎缩侧索硬化脊髓小脑共济失调面肩肱型肌营养不良更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期799-799,共1页李艳 黄宏燕 徐严明 
四川省科技厅基础条件平台搭建项目(2019JDPT0015);四川省科技厅科技支撑项目(2010SZ0086)。
22岁,女性,因"发作性肢体抽搐、认知低下22年"入院。出生3月后患者出现发热后(38.5℃)双眼向上凝视,伴四肢强直、抽搐,伴大小便失禁,持续2~3 min后自行缓解,之后上述症状每年发作2~3次,因多与发热伴发,外院诊断"热性惊厥",至8岁后上述...
关键词：大小便失禁 四肢强直 热性惊厥 发作频率 发作性 H基因 戊二酸尿症 
遗传性痉挛性截瘫一家系五例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期777-777,共1页宁萍萍 安冉 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅱ3）男，53岁，因“步态异常8年，双下肢不灵活1年”到我院就诊。先证者8年前无明显诱因出现步态异常，主要表现为行走时姿势异常，呈左右摆动，身体向前倾。患者自觉无异常，不影响日常生活，未寻求诊治。3年前，出现夜间久...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 家系 尿急症状 步态异常 小便失禁 不自主运动 双下肢 姿势异常 
脊髓小脑共济失调1型一家系八例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期726-727,共2页田斯嘉 赵全珍 杨兴隆 安冉 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅱ9）男，49岁，因“行走不稳伴饮水呛咳9年，进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳，四肢运动不灵活伴僵硬感，同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳，但无吞咽困难，
关键词：脊髓小脑共济失调 家系 饮水呛咳 行走不稳 进行性加重 四肢运动 言语不清 唾液分泌 
帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期587-588,共2页赵全珍 杨兴隆 安冉 徐严明 
国家自然科学基金（81471300）;四川省科技厅应用基础研究（2014JY0247）;四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅳ12）女，39岁。8年前发现左侧肢体静止时出现不自主抖动，情绪紧张时加重，动作及睡眠时消失，伴有左侧肢体的僵硬和行走缓慢，渐加重。4年前来我院就诊，诊断为“帕金森病”，给予美多巴125mg，rid，症状明显改善，3年前累...
关键词：帕金森病 痉挛性斜颈 特发性震颤 家系 共存 侧肢体 情绪紧张 入睡困难 
帕金森病一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期912-912,共1页安冉 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅱ7）男，66岁，因“左手不自主抖动、记忆力下降2年，言语缓慢、行走缓慢1年，右手不自主抖动1月余”到我院就诊。2年前患者无明显诱因出现左手不自主抖动，表现为静止性抖动，持物不抖，无肢体乏力、僵硬、活动不灵活及行走...
关键词：帕金森病 记忆力下降 家系 肢体乏力 静止性 左上肢 缓慢 先证者 
原发性震颤一家系八例
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期602-602,共1页陈静 赵全珍 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅲ11）女，48岁，因“头部抖动12年，手抖8年”来我院就诊。12年前无明显诱因出现紧张时不自主点头，放松时消失，未进行治疗。8年前持物及紧张时发现右手不自主抖动，静止及放松时消失。上述症状渐渐加重，无肢体僵硬及活动变...
关键词：原发性震颤 家系 跟腱反射 脑膜刺激征 体格检查 双侧上肢 先证者 既往史 
面肩肱型肌营养不良一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期174-174,共1页钟洁平 杨天华 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅱ1）男，70岁。因“眼腈不能闭合60年，肢体无力萎缩30年”来我院就诊。60年前发现不能完全闭合眼腈，别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合，未予重视。30年前出现上肢无力，上抬、穿衣、吃饭费力。28年前星及下肢，行走力弱，...
关键词：面肩肱型肌营养不良 四肢肌肉萎缩 家系 肢体无力 腱反射消失 肌源性损害 生活自理 体格检查 
脊髓小脑共济失调一家系八例
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期503-503,共1页李艳 安冉 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（IV5）男，28岁，因“行走姿势异常14年，行走不稳3年”来我院门诊。14岁开始走路不稳，说话含糊但可听懂。3年前自感走路不稳，平衡控制力下降，站立时向后倾倒，走路较久或下楼梯、下公交时有绊脚、腿打弯、向前倾倒的现象，...
关键词：脊髓小脑共济失调 家系 走路不稳 姿势异常 行走不稳 饮水呛咳 先证者 控制力 
面肩肱型肌营养不良两家系12例
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期402-403,共2页安冉 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
家系1 先证者（Ⅲ17），男，43岁。因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年，发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊。20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力，之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细，40岁时累及左上肢及肩部，性...
关键词：面肩肱型肌营养不良 家系 肌肉无力 眼睑闭合 饮水呛咳 吞咽困难 言语障碍 右上肢 
良性阵发性位置性眩晕一家系五例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期503-503,共1页翁汉育 余丽华 徐严明 
四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）
先证者（Ⅱ2）女，66岁。反复发作性眩晕2年，再发1月。2年前劳累后突发头晕，有视物旋转表现，在卧起或头位转动时出现，闭目安静休息症状缓解，一般持续约数十秒，伴有心慌、出汗，无意识丧失，无发热、恶心、呕吐、头痛，无肢体麻木...
关键词：良性阵发性位置性眩晕 反复发作性眩晕 家系 症状缓解 意识丧失 肢体麻木 听力下降 医院门诊 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部