国家自然科学基金(81200724)

作品数：9被引量：16H指数：2
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相关作者：管敏鑫张娟娟瞿佳刘晓玲朱金萍更多>>
相关机构：温州医科大学浙江大学北京中医药大学东方医院邢台市眼科医院更多>>
相关期刊：《温州医科大学学报》《中华眼视光学与视觉科学杂志》《遗传》《国际遗传学杂志》更多>>
相关主题：LEBER遗传性视神经病变突变外显率单体型M更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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线粒体tRNA^Phe 593T>C对m.14484T>C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响
《温州医科大学学报》2020年第5期356-363,共8页徐曼 次晓蕊 吕媛媛 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金资助项目(81200724);浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC219);温州市基础性科研项目(Y20190067);温州医科大学附属眼视光医院院内创新引导课题(YNCX3201901);浙江省自然科学基金资助项目(LY20C060003).
目的:探讨线粒体tRNA^Phe 593T>C对MT-ND614484T>C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用。方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估。结...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体tRNA^Phe 突变 外显率 中国人群 
17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析
《温州医科大学学报》2020年第4期306-311,共6页陈洁 次晓蕊 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金资助项目(81200724);浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC219);温州基础性科研项目(Y20190067);浙江省自然科学基金资助项目(LY20C060003)。
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出17个携带m....
关键词：LEBER遗传性视神经病变 m.3460G>A 单体型 外显率 视力损伤 
仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析被引量：3
《温州医科大学学报》2019年第7期475-481,496,共8页吕媛媛 徐曼 张娟娟 管敏鑫 
国家自然科学基金资助项目(81200724)
目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1?362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND411778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 母系遗传 线粒体 外显率 线粒体单体型 
MT-ND1 m．3635G＞A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期747-751,共5页张娟娟 张增君 付汝宁 冀延春 蒋萍萍 童绎 瞿佳 管敏鑫 
“十二五”国家支撑计划项目（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191,81200724,81400434）;浙江省钱江人才项目（2013R10042）
目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 中国人群 线粒体ND1基因 突变 功能障碍 
Leber遗传性视神经病变的研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2016年第2期81-84,共4页张娟娟 冀延春 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
“十二五”国家支撑计划项目（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191、81200724、81400434）
Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 单体型 核修饰基因 环境因素 
MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究被引量：2
《医学研究杂志》2014年第4期50-56,共7页朱金萍 孟祥娟 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管敏鑫 
国家自然青年基金资助项目(81200724);温州医学院眼视光创新引导课题(YNCX201010)
目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PC...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 
中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量：11
《遗传》2014年第4期336-345,共10页孟祥娟 朱金萍 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率 
Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量：1
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2013年第9期537-542,共6页林蓓 米慧 孟祥娟 朱金萍 张娟娟 刘晓玲 孙艳红 周翔天 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金青年基金（81200724）
目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。...
关键词：视神经萎缩 遗传性 Leber 突变 DNA 线粒体 线粒体单体型 外显率 
7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
《中华眼底病杂志》2013年第3期261-265,共5页米慧 林蓓 朱金萍 孟祥娟 刘晓玲 赵福新 张娟娟 周翔天 孙艳红 韦企平 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金（30971600）;国家自然青年基金项目（81200724）;浙江省自然科学基金（Y2090649）;温州市科技计划项目（H20100077）;温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010）
【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全...
关键词：视神经萎缩 遗传性 LEBER 病因学 DNA 线粒体 突变 
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