北京市自然科学基金(5052008)

作品数：3被引量：6H指数：2
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相关机构：首都儿科研究所北京大学更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《解放军医学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
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九个苯丙氨酸羟化酶基因单点突变重组质粒的构建和鉴定
《解放军医学杂志》2008年第5期527-530,共4页白晋丽 瞿宇晋 金煜炜 王红 宋昉 
北京市自然科学基金资助项目(5052008)
目的构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础。方法①选择错义突变位点。结合突变位点所在酶蛋白的结构域(如催...
关键词：PAH基因 点突变 质粒 
苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期1-5,共5页宋昉 瞿宇晋 Yoshiyuki Okano 叶志强 张玉敏 金煜炜 王红 
北京市自然科学基金（5052008）
目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系。方法（1）应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达；以野生型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxide，PAH）的酶活...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 突变基因 残余酶活性 三维分子结构 
苯丙氨酸羟化酶基因突变对酶蛋白功能和结构的影响被引量：2
《国际儿科学杂志》2008年第1期31-34,共4页白晋丽(综述) 宋昉(审校) 
北京市自然科学基金资助项目（5052008）
苯丙氨酸羟化酶（PAH）存在于人体肝肾组织中，主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酩氨酸，PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生。该文对PAH基因、酶蛋白生化功能和3D分子结构以及PAH突变对酶功能结构的影响进...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 突变 分子结构 苯丙酮尿症 
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