宁夏回族自治区自然科学基金(NZ13237)

作品数：4被引量：17H指数：2
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相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《宁夏医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》《中国当代儿科杂志》更多>>
相关主题：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变回族苯丙氨酸羟化酶基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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2010-2014年宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析被引量：6
《宁夏医科大学学报》2015年第8期934-937,共4页毛新梅 井淼 李晓强 高治会 刘媛 
宁夏自然科学基金项目(NZ13237);宁夏科技支撑项目(2013ZYS122)
目的对宁夏2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查资料进行分析,了解筛查管理情况,以指导今后工作,同时为卫生行政部门制定政策提供依据。方法按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》,于新生儿出生后72h,喂足8次...
关键词：新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 
宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子6突变研究被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2014年第20期1568-1570,共3页毛新梅 刘媛 何江 李晓强 余伍忠 
宁夏自然科学基金资助项目（NZ13237）
目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子6突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶联反应（PCR）产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿[PKU患儿均为宁夏新生儿...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 新突变 
宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变分析被引量：2
《中国当代儿科杂志》2014年第3期259-262,共4页毛新梅 何江 刘媛 李晓强 余伍忠 高治会 蔡晶 
宁夏自然科学基金资助项目(NZ13237);宁夏科技支撑项目(2013ZYS122)
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿(回族39例,汉族34例)的146个PAH等位基因外显子7...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族 汉族 儿童 
35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期6-10,共5页毛新梅 何江 刘媛 李晓强 余伍忠 
宁夏自然科学基金（NZ13237）
目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，为该地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法，对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族 
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