北京市自然科学基金(7072073)

作品数:3被引量:3H指数:1
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一例青春期成骨不全报告
《中华内分泌代谢杂志》2014年第2期158-159,共2页裴育 王熙然 李剑 吕朝晖 陆菊明 窦京涛 
北京市自然科学基金(7072073)
成骨不全(osteogenesis imperfect,01),又称脆骨病,1788年由Ekman教授首次描述。是一种遗传性疾病,主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形,有的患者伴有牙齿疾病及听力障碍。
关键词:成骨不全 青春期 遗传性疾病 临床表现 骨骼畸形 听力障碍 牙齿疾病 脆骨病 
二膦酸盐在成骨不全疾病中的应用
《国际内分泌代谢杂志》2009年第3期178-180,共3页王熙然 裴育 窦京涛 陆菊明 
北京市自然科学基金资助项目(7072073);解放军总医院苗圃基金项目(06MP01).
成骨不全是一种以脆骨症为典型特征的遗传性结缔组织疾病,该病最严重的后果为骨脆弱所导致的频繁骨折、继发性骨骼畸形,90%的成骨不全是I型胶原基因突变所致。临床研究证实,二膦酸盐可抑制破骨细胞活性,增加骨密度、降低骨折发生...
关键词:成骨不全 I型胶原 二膦酸盐 治疗 
成骨不全家系分析被引量:3
《中国实用内科杂志》2009年第3期228-230,共3页王熙然 窦京涛 陆菊明 裴育 吕朝晖 李剑 
北京市自然科学基金资助项目(7072073);解放军总医院苗圃基金(06MP01)
目的探讨成骨不全(O I)家系遗传方式。方法对发现的O I家系进行现场调查,收集临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点。对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效。结果(1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型O I的患者共20例,现场调...
关键词:成骨不全 Ⅰ型胶原 家系 双膦酸盐 
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