复旦大学附属儿科医院内分泌科

作品数：57被引量：313H指数：10
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发文作者：徐凤飞方昕张哓凤更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文主题：儿童糖尿病生长激素文献复习青少年更多>>
发文期刊：《大众医学》《临床儿科杂志》《家庭用药》《中国临床医学》更多>>
所获基金：上海市科委科技攻关项目国家自然科学基金上海市科学技术发展基金卫生部临床学科重点项目更多>>
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伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例
《中华儿科杂志》2024年第8期790-792,共3页董文科 王俊祺 高广林 詹博文 孙艳艳 罗飞宏 俞建 
国家自然科学基金(82305316)。
6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线...
关键词：RET基因 肝功能损伤 甲状腺功能减退 VAN 影像学检查 基因检测 线性生长 血清学检测 
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析被引量：4
《中国循证儿科杂志》2022年第3期202-209,共8页陈宾 董欣然 王慧君 吴冰冰 杨琳 王潇 王雅琼 倪琦 李川 周文浩 卢宇蓝 
背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的...
关键词：高通量测序 外显子捕获测序 全基因组测序 一体化流程 遗传诊断 
中国儿童体质指数与性发育水平的关系被引量：10
《中华儿科杂志》2022年第4期311-316,共6页许晓琴 章建伟 陈瑞敏 罗静思 陈少科 郑荣秀 吴迪 朱岷 王春林 梁雁 姚辉 卫海燕 苏喆 米热古丽·买买提 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305301);国家自然科学基金(81570759);中央高校基本科研业务费专项(2017xzzx001-01);浙江省医学重点学科(创新学科)(11-CX24)。
目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况...
关键词：人体质量指数 性发育 儿童 
新生儿呼吸窘迫综合征并发支气管肺发育不良风险基因巢式病例对照研究被引量：5
《中国循证儿科杂志》2022年第2期128-133,共6页陈辉耀 董欣然 杨琳 卢宇蓝 胡黎园 蒋思远 钱莉玲 周文浩 
上海市科技重大专项:2017SHZDZX01;科技部国家重点研发计划:2020YFC2006402。
背景既往已有许多针对支气管肺发育不良(BPD)风险基因的研究,但不同研究遗传表型差异大,无法作为呼吸窘迫综合征(RDS)并发BPD的遗传风险基因。目的筛选RDS并发BPD的遗传风险因素,明确其对RDS患儿预后的影响。设计巢式病例对照研究。方法...
关键词：支气管肺发育不良 呼吸窘迫综合征 罕见变异关联分析 
ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习被引量：2
《中国小儿急救医学》2022年第3期224-228,共5页梅红芳 张澜 王瑾 杨琳 
目的总结ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene""epile...
关键词：婴儿早发性癫痫性脑病 ARV1基因 
中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查被引量：11
《中华儿科杂志》2021年第12期1065-1073,共9页濮佳琦 章建伟 陈瑞敏 米热古丽·买买提 罗静思 陈少科 吴迪 朱岷 王春林 苏喆 梁雁 姚辉 卫海燕 郑荣秀 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 
国家重点研发计划(2016YFC1305300);浙江省医药卫生科技计划(2021KY1155);浙江省科技厅项目(LGF21H070004)。
目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育...
关键词：青春期 性发育 身高 体重 
快速高通量测序技术快速诊断新生儿遗传病的临床实践被引量：3
《中国小儿急救医学》2021年第8期659-662,共4页肖慧 杨琳 
高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比,检测流程更完善、检测时间更短,对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新...
关键词：快速高通量测序 高通量测序 新生儿遗传病 
新生儿死亡病例的遗传学病因分析被引量：3
《中华儿科杂志》2021年第7期570-575,共6页梅红芳 杨琳 胡黎园 陈超 程国强 王来拴 曹云 张蓉 王瑾 周文浩 
目的探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的...
关键词：婴儿 新生 死亡 遗传 病因 
分子尸检在婴儿猝死综合征中的应用
《中华儿科杂志》2021年第4期337-340,共4页梅红芳 杨琳 
遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心...
关键词：婴儿猝死综合征 代谢性疾病 心肌病 线粒体疾病 SIDS 心脏离子通道病 二代测序 尸检 
肠道菌群与肥胖、糖尿病关系的研究进展被引量：24
《医学综述》2020年第2期346-350,共5页袁宵潇 罗飞宏 
国家重点研发计划课题(2016YFC1305302)
近年来,肥胖和糖尿病等代谢性疾病成为威胁人类健康的全球性公共卫生问题。肠道菌群是携带人体“第二基因”的“隐形器官”,可影响机体能量代谢的吸收、肠壁通透性,还可参与碳水化合物、胆汁酸、短链脂肪酸等代谢过程,形成菌群-肠-靶器...
关键词：肥胖 糖尿病 肠道菌群 
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