EDAR

作品数:14被引量:27H指数:4
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相关作者:赫晓燕郝斐韩冬周永胜冯海兰更多>>
相关机构:山西农业大学内蒙古大学北京大学口腔医院北京农业职业学院更多>>
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先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析
《上海交通大学学报(医学版)》2024年第6期694-701,共8页兰嵘 代庆刚 喻康 卞晓玲 叶丽娟 吴轶群 王凤 
国家自然科学基金(82271004);上海市自然科学基金(21ZR1437700);上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB202101);上海交通大学医学院附属第九人民医院研究型医师(2022yxyjxys-wf);上海交通大学医学院附属第九人民医院“交叉”研究基金项目(JYJC202305)。
目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺...
关键词:外胚层发育不良 家族性缺牙 外异蛋白A受体 外异蛋白A 全外显子组测序 
全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究被引量:1
《实用口腔医学杂志》2021年第6期783-789,共7页张红玉 杨丽媛 孟令强 郑书深 马文盛 杨冬茹 沈文静 侯彦 刘晔 任嘉宝 
河北省科技厅支撑计划(编号:17277734D);河北省科技厅民生科技专项(编号:203777108D);河北省科技厅卫生健康创新专项(编号:21377716D);河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目补助计划(编号:2019061441-2);大学生创新性实验计划项目(编号:USIP2018057)。
目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验...
关键词:非综合征型先天缺牙 EDAR 突变 全外显子测序 
秘鲁人面部形态特征的全基因组关联分析被引量:1
《基因组学与应用生物学》2021年第7期2810-2818,共9页宋春波 Macarena Fuentes-Guajardo Kaustubh Adhikari 孙畅 张曼菲 李晴 杨光睿 Rolando Gonzalez-José Lavinia Schüler-Faccini Maria-Cátira Bortolini Victor Acuña-Alonzo Samuel Canizales-Quinteros Carla Gallo Giovanni Poletti Gabriel Bedoya Francisco Rothhammer Andrés Ruiz-Linares 
国家自然科学基金项目(31771393)资助
人类面部形态由神经外胚层发育而来,是区别个体的最显著特征之一。研究人面部特征的遗传机制可为生物医学、司法鉴定等应用领域提供依据。虽然目前已经在正常人群和患病人群中发现了一些与面部特征相关的基因,但是还有许多面部特征的基...
关键词:面部形态特征 全基因组关联分析 加性遗传模型 EDAR LIMS1 
皮骨在斑马鱼侧线系统胚后发育中的作用
《基因组学与应用生物学》2021年第1期153-158,共6页陈团结 段钦文 范纯新 
国家自然科学基金项目(31772406);2019年度上海海洋大学国际海洋研究中心平台建设项目共同资助。
鱼类侧线系统的分布随其分类地位和不同的生存环境呈现多样性,这种多样性与侧线系统的胚后发育密切相关,但对于侧线系统胚后发育调控研究较少。本研究利用CRISPR/Cas9敲除斑马鱼(Brachydanio rerio var) edar基因,获得皮骨缺陷的突变体...
关键词:CRISPR/Cas9 edar突变体 侧线管道 缝合线 WNT信号 
EDA及受体EDAR在胚胎小鼠背部毛囊形成期的表达被引量:1
《山西农业大学学报(自然科学版)》2019年第4期63-69,共7页吴佳豪 曹靖 李超 陆娜 吴晋强 闫瑞琴 张娇娇 张鹏翔 赫晓燕 
山西省自然科学基金(201701D121106)
毛囊是皮肤的附属器官之一。有研究表明外胚层发育不全基因(ectodysplasinA,EDA)是毛囊、牙齿和腺体等器官发育所必需的,EDA及其受体EDAR可以参与并调节毛囊不同时期的发育。[目的]探究EDA和EDAR对小鼠背部毛囊形成的作用。[方法]试验...
关键词:毛囊 EDA EDAR 胚胎小鼠 毛囊形成期 
EDA及其受体EDAR在小鼠毛囊第一生长周期的表达
《兽医导刊》2018年第14期207-208,共2页刘田勇 吴佳豪 刘思源 
为了探究EDA和EDAR在毛囊第一生长周期中的作用。本研究利用免疫组织化学观察EDA及其受体EDAR在毛囊第一生长周期的表达。结果显示:EDA及受体EDAR主要在小鼠的表皮和毛囊中表达,且在第一生长周期各阶段表达量不同。表明EDA和EDAR蛋白均...
关键词:毛囊 第一生长周期 EDA EDAR 
Evolutionary significance of selected EDAR variants in Tibetan high-altitude adaptations被引量:1
《Science China(Life Sciences)》2018年第1期68-78,共11页Jianming Shao Muhammad Sohail Raza Basang Zhuoma Changqing Zeng 
supported by the National Natural Science Foundation of China (91131905, 30890030);Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (XDB13020500);Weng Hongwu Original Scientific Research Foundation, Peking University
Humans have been exposed to many environmental challenges since their evolutionary origins in Africa and subsequent migrations to the rest of the world. A severe environmental challenge to human migrants was hypoxia c...
关键词:Tibetan high altitude adaptation EDAR 
绵羊EDAR基因的克隆、序列分析及其在毛囊发育过程中的表达被引量:5
《西北农业学报》2017年第10期1415-1421,共7页陈磊 贺三刚 刘书东 玛依拉 李文蓉 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2014211B042)~~
旨在获得中国美利奴羊EDAR(ectodysplasin A receptor)基因的CDS区全序列并进行生物信息学分析,同时分析EDAR在绵羊毛囊发育过程中的表达特性,为深入研究该基因在绵羊毛囊生长发育过程中的作用及其表达调控提供基础资料。采用PCR扩增获...
关键词:绵羊 EDAR 基因克隆 荧光定量PCR 毛囊 
Edar信号通路调控毛囊发育的研究进展被引量:6
《生命科学》2017年第1期62-69,共8页李雪儿 郑昕婷 牟春燕 
中央高校基本科研业务费专项资金资助项目(2662015PY007)
Edar信号通路最早发现于人少汗型外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)疾病患者,它是调控胚胎发育早期皮肤附属物——头发、指甲、牙齿、外分泌腺等的形态发生、发育过程的重要信号通路。与人类相同,小鼠皮肤...
关键词:Edar信号通路 毛囊 皮肤损伤修复 HED 
EDAR参与绵羊毛发性状与生长的调节被引量:5
《中国生物化学与分子生物学报》2016年第2期216-223,共8页刘宁 曹靖 卫盼莹 于秀菊 高淑媛 程笳琪 张昱 申艳 王海东 牛姝 赫晓燕 
国家自然科学基金项目(No.31172283);山西农业大学2009年引进人才科研启动项目(No.XB2009020)~~
绵羊的背部、耳部和腹股沟部的毛发性状、生长速度存在差异,背部毛发弯曲、细长、密度高、生长速度快,耳部、腹股沟部毛发粗直、密度低、生长速度慢。研究表明,EDA/EDAR、IGFBP5/Krox20、WNT等介导的信号通路及毛发角蛋白基因对毛发纤...
关键词:外异蛋白受体(EDAR) 绵羊 背部 耳部 腹股沟部 毛发性状 毛发生长 
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