PHENYLKETONURIA

作品数：16被引量：29H指数：3
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Analysis of EX5del4232ins268 and EX5del955 PAH gene mutations in Ukrainian patients with phenylketonuria
《Genes & Diseases》2017年第2期108-110,共3页Volodymyr Pampukha Maryna Nechyporenko Ludmila Livshyts 
We cordially thank all PKU families who participated in this study.This study was supported by a grant from the National Academy of Science of Ukraine(no.0115U003747).
Phenylketonuria(PKU)is an autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of phenylalanine hydroxylase(PAH).The major molecular defects causing PKU are missense mutations of PAH gene.Large deletions of exo...
关键词：Large deletions Mutation analysis Phenylalanine hydroxylase PHENYLKETONURIA 
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